它是最常见的遗传性智能障碍疾病无创DNA检查费用下调镇江这些家庭免费
栏目:行业资讯 发布时间:2024-04-09
 原标题:它是最常见的遗传性智能障碍疾病,无创DNA检查费用下调,镇江这些家庭免费  3月21日是世界唐氏综合征日。对于平常人来说,这一天可能只是个普通的日子,然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说,却永远值得记住。唐氏综合征是最常见的遗传性智能障碍疾病,在我国的发病率约为750分之一。2019年,我市针对唐氏儿筛查,下调了无创DNA检查的价格,而在今年,我市慈善加强精准扶贫工作,更多特困、贫困的家

  原标题:它是最常见的遗传性智能障碍疾病,无创DNA检查费用下调,镇江这些家庭免费

  3月21日是世界唐氏综合征日。对于平常人来说,这一天可能只是个普通的日子,然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说,却永远值得记住。唐氏综合征是最常见的遗传性智能障碍疾病,在我国的发病率约为750分之一。2019年,我市针对唐氏儿筛查,下调了无创DNA检查的价格,而在今年,我市慈善加强精准扶贫工作,更多特困、贫困的家庭将会从免费无创DNA检查服务中受益。

  20年前,因为纪录片《舟舟的世界》,大家开始认识这位患有唐氏综合征的指挥家。如今,舟舟都已经42岁了。舟舟出生于1978年的4月1日,生下不久被诊断为重先天愚型患者,也就是我们常说的唐氏综合征患者。

  镇江市妇幼保健院产前诊断中心副主任技师 陶莹:这种宝宝会比普通人多出一条21号染色体,他会有一类特殊的面容,主要是眼距宽,眼列小,眼睛外侧会上斜,鼻根是比较低平的。这种孩子生长发育比较迟缓,智力低下。

  因此,出生前的筛查与诊断是防止唐氏儿出生的主要手段。2019年,镇江市接受产前筛查和产前诊断的孕妇总计覆盖率达95%以上,确诊唐氏儿18例。目前预防唐氏儿的筛查诊断方法主要有血清学筛查、无创DNA检查以及羊水诊断。普通血清学筛查的检出率为60%到70%;羊水诊断是诊断唐氏儿的金标准,但是因为有创,选择的人群较少;而无创DNA是唐氏儿精准筛查的方法,对唐氏儿筛查的准确率可达95%以上。

  镇江市妇幼保健院产前诊断中心副主任技师 陶莹 :无创DNA检测技术在近年来是越来越受到孕妇的喜欢,因为它的检出率高,并且从去年开始,价格有一个明显的下调,原来是2000元以上的价格,现在是1200元。

  在降低无创DNA检测价格的基础上,2020年,市慈善总会联合镇江市妇幼保健院开展了慈善助力生命起点健康项目,进一步做好精准扶贫工作,一些特定人群将免费享受到无创DNA检测唐氏儿的服务。

  镇江市妇幼保健院副院长 刘克坚:针对我们镇江市的特困户、贫困户,以及建档立卡户当中的孕妇,我们可以免费为他们开展四维彩超,耳聋基因检测,如果是属于高危人群,我们的无创检测也是免费的,让这些人群尽可能避免发生唐氏儿的风险。