唐氏筛查是孕期用于排除唐氏综合征的一种检查手段，是现在我们国内孕检的常规项目之一，唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。

　　早期唐氏筛查就是在孕11-14周时候做的NT检查，也是颈项透明层检查，NT是用于早期的排查，NT的正常值2.5毫米以内，如果检查结果高于2.5毫米，低于3毫米则定义为疑似患儿，这种情况下要做好后期的中期筛查以明确胎儿换病的风险，而如果检查结果高于3毫米，则建议进行进一步的检查，以排除是否有唐氏儿的可能

　　中期唐氏筛查是在怀孕15-20周之间，孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数

　　唐氏筛查只是做为一种排查的手段，不能作为诊断的依据，唐氏筛查分为低风险，临界风险（中风险）和高风险，一般情况下临界风险都是建议做无创检查验证胎儿的情况，而如果是高风险一般建议直接做羊水穿刺更加准确些

　　另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

　　任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，根据卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生，唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作，所以从任何角度来说，唐氏筛查都是一项很有必要的检查。

　　唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%-50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担。