孕育新生命，真是甜蜜又紧张，生个健康的宝宝是每一个准妈妈最大的心愿，在孕育小生命的过程中经常听到“无创DNA检测”。随着医疗水平和诊断技术的快速发展，对于胎儿染色体异常的检测技术——无创DNA检测很快成为产前筛查中的流行项目，对于降低缺陷儿的出生率、提高出生人口质量有着重要意义，目前此技术已在全球临床应用。下面和大家科普一下无创DNA检测。

　　无创DNA检测(Noninvasive prenatal Testing，NIPT)全称为“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”，是基于孕妇外周血中含有游离DNA的原理，通过采集孕妇外周血5～10ml，从而提取胎儿游离DNA，再采用高通量测序结合生物信息学分析，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。

　　因为检测只需要抽取孕妇5～10ml静脉血，采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。对胎儿不会造成创伤，因此叫无创，安全且风险小。

　　18三体综合征：爱德华氏综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）。

　　13三体综合征：帕陶氏综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂，心脏畸形等）。

　　筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下，无创DNA是准确度和灵敏度最高的产前筛查方法。

　　根据国家卫健委发布的《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12-22+6周。在这个孕周内任何一天做无创，准确率都是没有区别的。但是如果孕周小于12周，有可能因孕妇血浆中胎儿游离DNA含量不足而无法获得检测结果。

　　高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有疑虑的孕妇。

　　无创DNA属于产前筛查试验，存在假阳性和假阴性可能，并不能诊断或排除胎儿罹患某一种染色体疾病的可能，只是将孕妇分为高风险和低风险这两类人群。筛查结果为低风险并不意味着没有风险，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群。一方面，无创DNA检测只能筛查特定的染色体病，而染色体病只占出生缺陷的一小部分，孕期需要结合超声以及其他检查，综合评估出生缺陷的风险大小；另一方面，无创尽管准确率很高，但仍只是一项筛查技术，存在漏筛的可能。所以即使是无创低风险，仍需结合四维系统超声以及孕期检查综合评估。高风险的孕妇则需要进一步行介入性产前诊断（如羊水穿刺）以最终确认胎儿染色体情况，不应直接选择终止妊娠。

　　可能存在以下几种情况：胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿；孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况；胎儿本身存在染色体重复；胎盘等存在低比例嵌合。

　　综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，孕妈一定不可掉以轻心，要尽快前往医院进行遗传咨询，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。

　　假阴性是指无创产前基因检测结果是低风险，但后来发现宝宝或者胎儿为13、18或21染色体三体的情况。从目前国内外的临床结果或者报道来看，都曾经出现过假阴性的个例。

　　孕妈妈存在染色体缺失的情况。国内外应用测序技术检测染色体三体基本上是通过胎儿染色体信号是否存在增量判断胎儿是否存在染色体三体，假如母亲是染色体缺失情况，很有可能平衡了胎儿染色体信号的增量，从而导致漏检。

　　胎盘等存在低比例嵌合。因为胎儿游离DNA主要来自于胎盘，如果胎盘存在嵌合（部分细胞是三体，部分细胞是正常）也会造成假阴性的出现。

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段，但可以预防，故孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测显得尤为重要。

　　严禁将无创DNA检测用于非医学需要的胎儿性别鉴定。（玉林市妇幼保健院检验科 刘玉梅）