我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，造成经济负担，影响家庭和谐幸福。为推动开展预防出生缺陷行动，中国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，动员全社会共同努力，积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康。

　　从本期起，市六金山分院产科将陆续推出预防出生缺陷科普小文，关注婴儿健康，预防出生缺陷！

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down s综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

　　表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。

　　唐氏发病率约为1/600-1/800，我国每年约有26600例唐氏儿出生。目前没有有效手段治疗这种染色体疾病，出生的患儿对家庭和社会来说都是一种巨大的负担。我们能做的就是通过产前筛查发现有问题的宝宝，最大可能地避免唐氏儿出生。

　　唐氏综合征发病率随孕妇年龄增加而上升，35岁以上风险显著上升，为高风险人群。但并非只有高龄夫妇需要筛查，唐氏儿的发生常常具有偶然性和随机性，普通人群也有风险，所以所有孕妇都需要进行唐氏综合征的筛查。

　　生化唐筛就是在早/中孕期抽取母亲的外周血，通过测定血清中的生化指标，结合孕妇的年龄、体重等因素来初步评估胎儿罹患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

　　唐氏筛查结果怎么看：结果提示的是胎儿患唐氏症的风险性，分为低风险、高风险和临界风险。

　　2、仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险；

　　无创胎儿DNA检查也称为 NIPT，是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的先进技术， 对胎儿21、18、13号染色体三体检出率极高，高达99%，所以被称为最接近诊断水平的筛查技术。

　　时间：无创DNA检测孕周孕12周~26周，最佳检测时间为孕12～22周。

　　2、有介入性产前诊断的指征，但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证（如：先兆流产、发热、有出血倾向、感染等）；

　　低风险：提示胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险极低，但并不表示胎儿染色体绝对没有问题。

　　对未行唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈，应当在孕15～20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷（如：脑积水、脊柱裂）。

　　如果B超发现染色体异常相关的软指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及产前诊断。

　　4、如果不存在高龄以外的其他风险，只对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测；

　　但大家要知道，无创DNA检测仍有约1%的漏筛的风险，故仍应畸筛检查，一旦发现异常，酌情考虑产前诊断。

　　专攻方向：疑难、危重孕产妇的救治；高危妊娠的母胎监护；难产的处理及有难度的手术操作。

　　擅长：肥胖、妊娠合并糖尿病、代谢性疾病的孕前、孕期及产后个体化诊疗管理，胰岛素治疗。

　　更多精彩内容等你来关注！愿每一个家庭都能拥有健康、可爱的宝宝，每个孩子都能健康快乐的成长~

　　原标题：《【预防出生缺陷】宝妈宝爸必修课2——唐氏筛查/无创胎儿DNA检查》