孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节，是出生缺陷一级预防的重要手段。出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前在母体的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。它包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等。

　　我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年新增加出生缺陷儿总数达80-120万，约占当年出生总人口的4-6%，其后果造成沉重的社会负担和家庭的精神痛苦。

　　为了全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，保障妇女健康生育提高出生人口素质，我国于十三五期间启动了“国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”专项项目。北京大学国际医院作为主要研究单位，承担了“基于孕前-产前-生后全链条的出生缺陷综合防控规范化体系研究”的“孕前出生缺陷干预规范化体系研究”课题（编号2018YFC1002201）”研究。本研究在孕前-产前-生后进行全链条的出生缺陷防控，评价出生缺陷干预规范化体系的实施效果。

　　本项目不会给备孕夫妇带来额外风险，与正常的孕前检查项目完全同步。但是为保证检测项目充分，血液样本的采集量将略有增加，但不会增加创伤性操作。