基因检测是近些年肾病领域新兴的一种重要辅助检查，在肾病诊断、治疗、指导优生优育方面都有它的作用。

　　接下来，请跟随IgA肾病、遗传性肾病专家，北京大学第一医院肾内科周绪杰医生来了解基因检测的方方面面。

　　对于遗传性肾病，大家可能有一些误解，我先解释一下。许多人认为“遗传性肾病就是先天性肾病，我都几十岁了才得的肾病，肯定不是遗传病”，“父母都没病，我肯定不是遗传病”。

　　遗传性疾病和先天性疾病是两个独立的概念，遗传病可以是先天的，儿童期发病，也可以后天发病，几十岁了才发病，甚至是老年时才发病。父母都没肾病，但如果同时携带致病基因遗传给了下一代，那么会导致下一代得病。

　　遗传性肾病并非一种疾病，而是囊括了至少150种少见疾病，所有遗传性肾病加起来，大约占成人慢性肾病的10%。由于中国人口庞大，肾病基数大，所以，遗传性肾病占比虽然不多，但实际总体的患病人数并不少。

　　总之，凡早期发病、或诊断不清、或治疗效果不好的肾脏病，或者怀疑是遗传性，或有家族肾病史，都应该做基因检测。

　　基因检测明确诊断后，遗传性肾病中有一部分是有药物治疗的，比如辅酶Q10、托伐普坦等，近几年药物也越来越多了。

　　还有一部分目前没办法治疗，但能避免一些无效的肾病治疗，提前预判什么药用了无效，避免患者花费更多冤枉钱和承担药物副作用。

　　基因突变的肾友肾移植效果通常很好，移植后肾病复发率很低，远远低于原发性肾病。

　　比如常用的降尿酸药物别嘌醇，降尿酸效果很好，但部分患者可能会出现严重的不良反应，如过敏综合征、剥脱性皮炎等，这种不良反应与HLA-B*5801等位基因有强关联性，亚洲人群，尤其是中国汉族人群携带该基因型的频率为10%～20%，通过基因检测，携带者换用其他药物，就可以避免不良反应。

　　还有心血管疾病常用的抗血小板药物氯吡格雷，如果存在CYP2C19基因变异，就会导致活性药物水平低下，丧失治疗作用，通过基因检测，就可以避免由于药效不佳导致再次心梗的风险。

　　基因检测不仅可以帮助自己明确，也可以筛查其他家庭成员，尤其是直系血亲有没有患病。

　　有些遗传病在年轻时是没有任何症状的，会随着年龄增长逐步进展，如果父母患病，就可以给孩子做基因检测明确，提前进行干预，延缓疾病进展，早治疗当然比疾病发展到一定程度再治疗更好。

　　明确致病突变后，如果打算生育，可以通过产前诊断让患者家庭提早知道下一代是否携带缺陷基因，借助试管婴儿技术，指导优生优育，生出没病的宝宝。

　　肾病的基因检测基本都是抽血检查，不需要抽很多，类似于平时的血常规/血生化。空不空腹、吃不吃药等都不影响抽血结果。

　　基因检测在我们医院是可以做的。你也可以咨询当地三甲医院以及基因检测公司。

　　目前中国尚缺乏遗传咨询师，因此医生可能会建议患者转诊至其他医院或者医师。

　　需要向医生尽可能提供自己的详尽的病史资料，包括症状、化验检查、病理资料、其他疾病、用药情况等；

　　提供直系家属的病史资料，即家族史。一般建议提供3代及以上的信息，包括有无类似疾病、发病年龄、死亡年龄和死因。有时亲属可能表型轻微或者不典型，需要重新化验或检查，比如血尿、蛋白尿、肾囊肿往往没有症状。

　　患者本人和父母均需要抽血，一般每人一管血就够了。如果家族成员中还有其他患病亲属，比如患者和姑姑有肾病，可能姑姑也需要一起做基因检测。

　　目前主流的二代测序有一定比例的错误率，有时候需要重新测序验证；部分阴性结果可能需要重新评估，或者日后重新评估。由专业医生解释阳性结果、阴性结果和不确定结果。

　　基因检测分为特定疾病基因检测、全外显子检测、全基因组检测等，检测费用从几百到几万不等。检测的基因越多，价格相对越昂贵。

　　一般医生如果有比较明确的怀疑方向，可以进行特定疾病的单位点检测，如遗传性多囊肾，目前应用的是第三代基因检测技术，价格约在1800元左右。

　　但如果方向不是很明确的话，进行全外显子检测，价格相对更高，我们医院全外显子测序是3000多元。