今年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断(俗称无创DNA产前筛查)临床试点机构名单，我省安医大一附院、省立医院、省妇幼保健院三家医院上榜。像现在流行的羊水穿刺、无创DNA检测，费用都要几千块，提成自然也高，很多妇产科医生都爱开这种单子。

　　今年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断(俗称无创DNA产前筛查)临床试点机构名单，我省安医大一附院、省立医院、省妇幼保健院三家医院上榜。近日，记者暗访发现，有不少不具备检测资质的医院也在偷偷开展这项筛查。

　　今年35岁的张女士怀上了二胎。目前她怀孕17周，在之前做的唐氏筛查中发现有一项指标不在正常范围之内，因此医生建议她做进一步的检测。

　　医生建议她做羊水穿刺，但她却颇有疑虑。“羊水穿刺毕竟是刺进胎盘取样的，担心对孩子有影响，我想最好是无创的。”

　　张女士告诉记者，医生是让她选要不要做羊水穿刺，说可以做无创DNA，准确率比较高，说查出来有问题再去做羊水穿刺。像张女士这样情况的孕妇不在少数。

　　产科专家表示，出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素及两者共同作用的结果。一般认为35岁以上孕妇是出生唐氏综合征患儿的高危人群。

　　业内人士分析，由于普遍的晚婚晚育以及“单独二孩”政策的实施，高龄孕妇越来越多，大家的产前筛查意识也越来越强，因而催生了市场需求。

　　由于价格高昂、需求旺盛，记者暗访发现不少不具备资质的医院也在偷偷开展无创DNA检测。

　　在“安徽安琪儿妇产医院”的网站上，记者看到该院网站介绍，“目前，合肥市也有一些专业的妇产医院在开展无创DNA产前检测，安徽安琪儿妇产医院是为数不多的能检查无创DNA产前检测中一家，在安琪儿您可以进行这项无创而又安全的检查，及时防止唐氏宝宝的出生。”

　　同时，该院专家还温馨提示，“为了预防新生儿缺陷，了解胎儿健康状况，安琪儿妇产医院资深妇产医生提醒：各位孕妈妈最好在孕期做一次无创DNA产前检测。”

　　记者拨打了该院咨询热线，当记者表示想要做无创DNA检测时，接线人员询问了记者的唐氏筛查结果后说，“我们医院就能做无创DNA检测，我们这边和几家三甲医院一样，抽了血样送到外地检测。可以先预约个号，到时候直接过来抽血。”

　　接线个工作日左右就可以知道检查结果。此外，记者了解到还有一些无资质的公立医院也在开展无创DNA筛查服务。

　　记者联系上国内知名的某基因公司，当记者表示要做无创DNA检测时，该公司业务员给记者提供了一份《胎儿染色体异常无创产前基因检测医疗保险知情同意书》。

　　“做无创DNA筛查时，我们会赠送一份保险，表示如果孩子出生后有上述三种染色体问题的线万元保险赔偿。如果证明是无创DNA检测造成流产，可获得20万元赔偿。”

　　同时，该业务员告诉记者，“除了少数几家医院是在本院检测，合肥这边的无创DNA检测市场基本上是两家基因公司在做，我们这边占了很大一部分，一些三甲医院的样本都是送到我们这边来检测。”

　　为什么非试点医院也在偷偷开展该技术？业内人士告诉记者，“当然是钱，目前全国没有统一的无创DNA检测收费标准，合肥市场上的价格一般都是2500元，利润至少有一半。”

　　“检测机构为了扩大业务量，也会向没有资质的医院游说，给医院高额的回扣，如果医院拒绝，他们还会直接向医生游说，给医生每单几百甚至上千元的回扣。”业内人士分析。

　　像现在流行的羊水穿刺、无创DNA检测，费用都要几千块，提成自然也高，很多妇产科医生都爱开这种单子。抱着“花钱买心安”的心理，很多孕妇也愿意去做。所以许多妇产科专家，经常一看某个检测数值高些，就说有唐氏儿的风险，建议做羊水穿刺或无创DNA检测。业内人士说。

　　唐氏筛查是孕检必做的检查项目之一。随着产妇年龄的增长，在孕检中结果为唐筛高危的可能性也随之增大。但医生对这项初步检测结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。因此，对很多产妇来说，进一步的检查确诊非常必要。

　　产科专家说，一般医生会建议产妇做进一步检查。目前的检查手段分为有创和无创两种检查方式。有创的方式就是做羊水穿刺，通过仪器穿刺孕妇的子宫，抽取一点羊水，对羊水内的基因进行分析。无创的方式就是基因筛查，是通过抽取孕妇5毫升的外周血来筛查，因为胎儿的DNA会游离到孕妇的外周血里。“这两种方式各有优劣，产妇可以根据自己的情况自行选择。”

　　目前无创DNA产前筛查所筛查的疾病是有限的，除了有21三体综合征(也就是大家常说的唐氏儿)，还包括18三体综合征和13三体综合征。如果胎儿存在其他方面的染色体问题，很可能筛查不出来。而羊水穿刺检查除了能确诊上述三种疾病，如果影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常的可能，孕妇是各种基因病的高风险人群，有染色体异常胎儿分娩史，夫妻一方有明确的染色体异常问题等，都能通过羊水穿刺进行相关方面的检查和诊断。

　　“虽然无创DNA产前筛查的准确率高达99%，但它也只是一种筛查，如果筛查结果是阳性，最终要通过羊水穿刺检查来确诊。”专家表示，目前无创DNA产前筛查不能代替羊水穿刺检查。

　　“另外，并不是所有孕妇都适合进行无创DNA产前筛查。”专家举例说，比如孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等，都容易影响无创DNA产前筛查的结果，因而不适合此项检查。